En février dernier, Bérénice Edima a publié un dossier bien étoffé portant sur l’anémie falciforme sur son blog.
Toutes vos initiatives sont pertinentes ! Expliquez la maladie et éduquez les gens.
« Papa, j’ai mal » – Dossier sur l’anémie falciforme ou drépanocytose
FÉVRIER 23, 2015 BÉRÉNICE EDIMA
Par Bérénice Edima
On estime à environ 50 millions le nombre de personnes atteintes d’anémie falciforme dans le monde. C’est plus que la fibrose kystique, la trisomie 21 et la dystrophie musculaire réunies. L’anémie falciforme est probablement la première maladie génétique au monde et pourtant, l’une des moins connues. Maladie héréditaire touchant le sang, on la surnomme aussi « la maladie de la douleur ».
PARTIE 1 – PRÉSENTATION DE LA MALADIE

Globules rouges sains vs les globules atteints d’anémie falciforme –Questmachine.org
Anémie falciforme. Drépanocytose. Hémoglobinose S. Tous ces mots renvoient à la même maladie. Celle de la douleur extrême, de la fatigue chronique, des difficultés respiratoires. En Afrique sub-saharienne, un enfant sur 100 naît avec la maladie chaque année, et 300 000 dans le monde. Au Canada, environ 10 000 enfants en seraient atteints . L’espérance de vie de ces êtres plus que fragiles est considérablement réduite dès leur premier souffle. Il n’y a pas si longtemps, on ne leur donnait pas plus de 20 ans à vivre. Incursion dans une réalité proche de chez nous.
Un ange nommé Nicky
Nicky était un petit garçon né dans les années 1990 à Montréal. Il souffrait d’anémie falciforme et, dès ses premiers mois d’existence, allait souvent à l’hôpital. Son papa s’appelle Wilson. Wilson Sanon. Il fondera l’Association de l’anémie falciforme du Québec (AAFQ) en 2000, sur les conseils d’un médecin de l’hôpital Sainte-Justine. Lors d’une réunion de parents d’enfants atteints d’anémie falciforme, la praticienne déclara à l’assistance : « Il va falloir penser, chers parents, à vous mettre ensemble pour créer une association. Cette association pourrait vous être utile, en tant que parents, et à nous également en tant que professionnels dans les cas de nos revendications auprès de l’hôpital, du gouvernement et des services ». M. Sanon ne savait pas que, quelque temps plus tard, ces paroles le pousseraient à embrasser son destin dans des circonstances tragiques.
Deux ans plus tard, Nicky décède suite aux complications dues à l’anémie falciforme. Il avait quatre ans. Cet évènement changera à tout jamais la vie du père meurtri. « La cause m’a choisi » dira-il avec émotion.
Cette expérience douloureuse lui fait réaliser à quel point au Québec, la maladie est peu connue d’un grand nombre de professionnels de la santé, et de la population en général. Il se sent seul. C’est alors qu’il fonde l’AAFQ en 2000 pour lever le voile sur la maladie et outiller ceux qui ont besoin de l’être dans le combat contre ce fléau. Avec l’aide d’autres parents, M. Sanon se bat pour que le gouvernement améliore la prise en charge de cette maladie dès le berceau. C’est en novembre 2013 que le dépistage néonatal de l’anémie falciforme est enfin annoncé par le gouvernement. Les régions de Montréal et Laval seront les premières à bénéficier de cette nouvelle mesure. Une victoire historique pour l’association qui avait soumis le projet aux autorités 11 ans plus tôt, en 2002.
Le gène mutant
L’anémie falciforme est une maladie chronique. Le Dr Zaki El Haffaf, généticien, professeur et chef adjoint du service de médecine génique du Centre hospitalier universitaire de Montréal (CHUM), affirme que « la drépanocytose est une maladie héréditaire de l’hémoglobine ». Elle survient lors de la mutation de l’hémoglobine normale A en une copie mutée S. Cette mutation intervient lorsqu’il y a un changement d’un acide aminé par un autre. Par conséquent, l’information génétique associée au gène en mutation change également, ce qui n’est pas malheureusement pas une bonne nouvelle.
Les gènes sont à l’origine de la formation de chaque composante de notre corps, comme nos cheveux, nos yeux, notre cœur, etc. Il en est de même pour notre sang. La moitié de nos gènes nous vient de papa et l’autre moitié de maman. À titre d’exemple, pour former des globules rouges normaux, Jean recevra deux copies du même gène, à savoir la copie du gène de l’hémoglobine A de son père et la copie du gène de l’hémoglobine A de sa mère. Dans le cas de l’anémie falciforme, « les patients qui ont la maladie ont reçu la copie mutée du père et la copie mutée de la mère », soutient le Dr El Haffaf. « Ils n’auront aucune copie du gène de l’hémoglobine fonctionnelle, ce qui va changer certaines caractéristiques du globule rouge et qui fera en sorte que des symptômes vont se déclarer ». Les formes les plus répandues de la drépanocytose sont les SS ou les SC. On compte aussi les SE et les SF pour ne citer que ceux-là. La forme SS est cependant la plus sévère et probablement la plus répandue des cas d’anémie falciforme.
Les conséquences de cette mutation sont graves : le globule rouge perd ses propriétés de souplesse et de solubilité. Sans ces caractéristiques, la fluidité de la circulation sanguine est fortement compromise. En effet, le globule rouge est déformé et son aspect rond et souple change pour un croissant rigide. Les globules rouges sains en quantité insuffisante se mêlent aux globules rouges rigides et la circulation sanguine est beaucoup moins efficiente.
Le cas des porteurs sains
Les porteurs sains ont reçu une copie normale (A) d’un parent et une copie mutée de l’autre (S, C ou autre). On dit d’eux qu’ils ont un trait de la maladie. D’après le professeur El Haffaf, « les porteurs sont des personnes qui n’ont aucun symptôme, parce que la copie normale du gène assure toute la fonction ». En étant porteur, même sans présenter de symptôme, on peut transmettre la maladie. Et c’est là un défi de taille en matière de prévention, parce qu’un grand nombre de porteurs sains ignore sa condition et les risques qui y sont rattachés.
Une maladie globale
Jusqu’à tout récemment, on pensait que l’anémie falciforme était une « maladie de Noirs ». En effet, la forte prévalence de cette maladie chez les communautés d’ascendance africaine est avérée. Selon l’AAFQ, 1 Noir sur 10 dans le monde a un trait d’anémie falciforme. Pourquoi la prévalence est-elle aussi élevée au sein de cette population ? « Il y a une répartition géographique dans le monde où on observerait dans certaines régions un peu plus d’incidence de l’anémie falciforme par rapport à d’autres régions », dit le Dr El Haffaf. La maladie est très présente dans « la région du bassin méditerranéen, en Afrique, dans la population noire américaine, en Amérique du Sud et dans certains pays d’Asie ». Les mouvements de population sont l’une des raisons probables de la propagation de cette pandémie. Outre la quasi-totalité des pays du continent africain où la maladie fait rage, la maladie existe aussi en Italie, en Grèce, en Inde, au Brésil et dans plusieurs autres pays du monde.
On a également constaté que l’anémie falciforme « protège » de la malaria. En effet, les globules rouges malades se détruisant 10 fois plus rapidement que les globules rouges normaux, la malaria, qui circule dans le sang, ne peut survivre dans de telles conditions. Comme l’affirme le Dr Pastore, pédiatre au département d’hémato-oncologie à l’hôpital pour enfants Sainte-Justine, il s’agit là d’un « avantage sélectif ». C’est un avantage bien maigre car l’anémie falciforme est grave en soi.

Transmission de l’anémie falciforme – Drepavie.org
LES EFFETS DE LA MALADIE
Procréer avec la maladie : une mission dangereuse
Comme mentionné précédemment, l’anémie falciforme est une maladie héréditaire. Procréer avec l’anémie falciforme dans ses gènes devient une loterie à haut risque.
Citons par exemple le couple Elikya et Jean. Elikya est une porteuse saine, elle a un gène de l’anémie falciforme mais est en bonne santé. Jean, lui, porte les deux gènes mutants et souffre de cette maladie depuis la naissance. C’est un drépanocytaire. Le couple a une possibilité sur deux, soit 50 %, de donner vie à un enfant malade.
Cet exemple illustre la situation de nombreux couples devant composer avec l’anémie falciforme au quotidien. Bien des couples informés de leur profil génétique sont confrontés au choix déchirant de poursuivre ou non leur relation, au nom de la santé de leur future progéniture. D’autres couples, par déni, font fi des précautions d’usage et lancent les dés de la vie, espérant tomber sur le numéro gagnant. Les anecdotes de familles aux prises avec l’anémie falciforme dans un tel contexte ne sont pas rares. Enfin, il y a les couples qui, par ignorance ou faute d’une alternative à la procréation naturelle, la plus risquée, jouent malgré eux à la roulette russe avec les lois immuables de la génétique.
Selon les profils génétiques des couples, plusieurs possibilités sont envisagées. En effet, pour chaque naissance, deux porteurs sains ont une possibilité sur quatre de donner vie à un drépanocytaire, soit 25 % par naissance. Un porteur sain et un drépanocytaire ont quant à eux une chance sur deux de transmettre les deux « mauvais » gènes à leur progéniture, soit 50 %. Le scénario le moins risqué serait pour un porteur sain ou un drépanocytaire de s’unir à une personne saine, ni porteuse ni drépanocytaire. Les risques d’avoir un enfant malade seraient alors de 0 %.
Il y a aussi les femmes qui sont drépanocytaires et qui veulent avoir des enfants. Ce désir naturel est cependant très risqué. En effet, les femmes souffrant d’anémie falciforme, une fois enceintes, sont plus à risque de faire des fausses couches. Pire encore : selon l’AAFQ, le taux de mortalité à l’accouchement est très élevé : 10 % pour les enfants et 20 % pour les mamans. Une prise en charge soutenue, dès l’annonce de la grossesse, est nécessaire pour s’assurer de la santé de la mère et de l’enfant.
Les alternatives à la procréation naturelle
Les couples à risque qui envisagent de fonder une famille peuvent se tourner vers la procréation assistée. En effet, procréer sans assistance dans le cas de l’anémie falciforme comporte des risques qu’il vaut mieux éviter quand on en a la possibilité. Pour minimiser le risque de donner naissance à un enfant malade ou pour mieux s’y préparer, on peut dépister la condition de l’enfant en passant une biopsie des villosités choriales à 10 semaines de grossesse ou une amniocentèse à 14 semaines. On peut aussi procéder à la fécondation in vitro avec diagnostic pré-implantatoire, afin de déterminer si l’embryon est atteint ou pas. La mère se ferait alors implanter l’embryon sain, si tel est le choix du couple. Afin d’être guidés dans leur projet et recevoir toute l’information pertinente, les couples peuvent prendre contact avec le département d’hémato-oncologie de l’hôpital Sainte-Justine, la Clinique de procréation assistée du CHUM ou le Centre de reproduction de McGill, tous à Montréal.
Présentation vidéo de l’anémie falciforme
Alerte rouge!
Comme mentionné précédemment, les effets de cette mutation du gène de l’hémoglobine sont lourds de conséquence. Une proportion importante de globules rouges perd de sa souplesse, ce qui complique la circulation des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. Un globule rouge est par définition souple, de sorte qu’il peut circuler facilement à travers tous les vaisseaux du corps, même les plus petits. Quand cette propriété du globule rouge est atteinte, les risques de coagulation sont élevés. En effet, les globules rouges sont responsables du transport de l’oxygène dans l’organisme. Le ralentissement de la distribution d’oxygène affecte le bon fonctionnement du corps humain. Les organes vitaux n’y échappent pas, dont le cœur et le cerveau. C’est ainsi que les drépanocytaires, y compris les enfants, présentent des risques élevés de faire un accident cérébrovasculaire (ACV). Le Dr Pastore est formel : « un enfant atteint d’anémie falciforme a 300 à 3 000 fois plus de chances de faire une attaque cérébrale qu’un enfant normal. » C’est énorme. On comprend mieux pourquoi l’ACV est l’une des principales causes de décès chez les patients.
La douleur qui tue
L’une des manifestations les plus redoutées de cette maladie est la crise de douleur. Comme avec la circulation routière, la congestion des routes entraîne de gros « bouchons ». C’est exactement ce qui arrive quand le sang peine à circuler dans les vaisseaux. Résultats : le sang s’épaissit et coagule, les veines sont pleines à craquer. Le sang ne circule plus. Les articulations commencent à faire mal. Une partie du corps en particulier devient de plus en plus douloureuse. Les vaisseaux sanguins étant disséminés partout dans le corps, la douleur peut se généraliser rapidement. À en croire les patients, c’est une douleur atroce. C’est pour cela qu’on surnomme l’anémie falciforme « la maladie de la douleur ». Quand la douleur est très intense, elle peut causer un ACV, d’où l’urgence de calmer le mal avec une forte dose de morphine. Sans traiter la cause de la douleur, la morphine soulage la peine des patients.
Les complications dangereuses
Avec l’anémie falciforme, aucune fièvre n’est banale. « À la moindre petite fièvre, direction : l’hôpital » prévient le Dr Pastore. Il ne faut prendre aucun risque. La maladie affectant tout le corps, les organes sont fragilisés. Chaque crise d’anémie falciforme est susceptible de créer des complications comme une hypertension pulmonaire, une pneumonieou la séquestration du sang dans la rate – qui va gonfler au point d’être palpable. La rate étant le filtre de notre corps, lorsqu’elle ne parvient plus à fonctionner normalement, le patient est davantage exposé aux maladies infectieuses. Les bactéries que la rate n’a pas réussi à éliminer envahissent le corps et les globules blancs ne sont pas assez nombreux pour contrer cette menace. De plus, les globules rouges sains ne se renouvellent pas en quantité suffisante pour assurer l’approvisionnement de l’organisme en oxygène. Tous ces facteurs peuvent avoir de graves conséquences, d’où l’urgence d’agir vite à la moindre fièvre. La vigilance est également de mise en tout temps. Les parents sont très souvent sur le qui-vive avec cette maladie, car nombreux sont les éléments à surveiller pour préserver la santé de l’enfant.

Le monde grâce à la modernisation des moyens de communication est aujourd’hui un petit village. Les maladies se contractent vite d’une personne à une autre par la procréation, par exemple.
Ce n’est pas juste au Québec que nous avons réalisé l’importance du dépistage néonatal.

Le dépistage néonatal de la Drépanocytose sera systématisé au Cameroun. Grâce à votre argent, la recherche a pu dépister la maladie dans des régions où elle était complètement ignorée. En France (Guyane, Guadeloupe, Martinique), au Népal, chez le peuple Thuna par exemple.

Des étudiants de pharmacie de l’Université de Montréal peuvent être fiers eux aussi, car ils sont désormais récipiendaires des prix « portée sociale » et « coup de cœur du public » du Colloque de pharmacie 2015.

#AAFQ dit : Encore bravo, et merci d’être des nôtres pour faire connaitre la cause !

À Karianne Beaulieu, Jean-Philippe Cardinal, Jean-Simon Denault, Sandrine Gobeil, Mileva Langlois-Pelletier, Jeanne Laverdiere, Mark Malek, Sylvie Pham et Gian-Carlo Vellucci

Enfin, Voici le témoignage d’une québécoise bien de chez nous, de Montréal, sur la nécessité du dépistage néonatal.

Marika Mouscardy
Je tiens à partager une fraction de mon expérience personnelle dans le but d’épargner à d’autres parents la surprise de se découvrir porteur du gène d’une maladie, qui menace la vie de chaque enfant qui en hérite.
L’anémie falciforme n’avait que vaguement été abordée à l’école pendant mon enfance, jusqu’à ce que j’entende à nouveau l’écho il y a plus de quatre ans. Ce fut un appel téléphonique de ma sœur, résidente d’une banlieue de Toronto en Ontario, qui m’a incitée à investiguer mon bagage génétique.
J’avais complété environ huit mois de grossesse quand ma sœur m’a informée qu’elle était porteuse du gène d’anémie falciforme. Plusieurs années auparavant, après un examen médical de routine, son médecin avait d’emblée procédé au test sanguin capable de déceler le trait d’anémie falciforme.
Mon mari et moi n’avions pas envisagé d’effectuer ce genre de test sanguin et après avoir suivi le précieux conseil de ma sœur, nos médecins respectifs nous ont confirmé que tous deux nous avions le trait de la maladie. La fin de ma grossesse fut donc une source d’inquiétude en imaginant qu’il y avait 25% de possibilité que mon bébé souffre d’anémie falciforme. Mon inquiétude devint une certitude lorsqu’à l’âge d’un mois et demi, mon fils fut diagnostiqué à l’hôpital Sainte-Justine de Montréal.
Le choc a été difficile à encaisser, et les directives à suivre pour assurer la survie et les soins appropriés pour mon fils étaient nombreux. À ce jour, bien que rodée par habitude et à l’écoute constante de l’état de santé de mon fils, je me devais d’informer mes proches, le personnel de la garderie et toutes les personnes susceptibles de surveiller mon enfant sur une base régulière. Toutefois, la population doit être éduquée dans son ensemble sur le sujet de l’anémie falciforme, et la vérification systématique du gène pour repérer les malades autant que les porteurs est désormais capitale. Le dépistage prénatal
représente aussi une initiative majeure favorisant une planification des naissances éclairée chez les futurs parents porteurs du gène de la maladie
Marika Mouscardy
Nous prenons un petit instant pour remercier Deanna Smith et son mari Jason. Lors de sa fête d’anniversaire organisée pour souligner ses 45 ans, elle a coordonné une collecte de fonds au profit de l’ Association d’anémie falciforme du Québec – AAFQ.
En effet, elle a décidé d’imposer un prix d’entrée à ses amis et sa famille, et cette initiative lui a permis d’amasser 225 $ pour la cause !
Bravo, et merci beaucoup !!

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Héma-Québec
28 octobre · Modifié ·

Alexandra Thomas a récemment visité nos laboratoires. À la fois intéressante et touchante, il s’agissait d’une visite toute spéciale pour elle comme pour les employés qui l’ont accueillie. En effet, Alexandra est atteinte d’anémie falciforme, une maladie héréditaire du sang. Ayant besoin de transfusions récurrentes, le nombre de produits sanguins qu’Alexandra a reçus au cours de sa vie se compte par milliers! Reconnaissante envers les généreux donneurs, elle a pu mesurer l’importance de ce geste qui est vital pour elle comme pour d’autres malades du Québec.

Il faut savoir que le traitement de certaines maladies héréditaires du sang, comme l’anémie falciforme, exige que le donneur et le receveur partagent un bagage génétique similaire. Au Québec, la probabilité qu’une personne reçoive au moins une transfusion au cours de sa vie est de 60 %. Or, seulement 4,7 % des donneurs de sang sont issus des communautés culturelles.

Les Québécois de tous horizons peuvent s’attaquer à ce déséquilibre en donnant du sang régulièrement, en organisant des collectes dans leur communauté et en sensibilisant leurs proches à l’importance du don de sang.

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